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メープルシロップ尿症 (MSUD) では、分岐鎖 2-オキソ酸デヒドロゲナーゼ複合体活性の遺伝的欠損により、分岐鎖 L-アミノ (BCAA) および 2-オキソ酸 (BCOA) が体液中に蓄積します。MSUD では、分岐鎖化合物の尿処理の重要性について入手可能な情報はほとんどありません。ロイシン、バリン、イソロイシン、アロイロイシン、およびそれらに対応する 2-オキソ酸である 4-メチル-2-オキソペンタン酸 (KIC)、3-メチル-2-オキソブタン酸 (KIV)、(S)-(S-) の腎クリアランスを調べました。 KMV)、および (R)-3-メチル-2-オキソペンタン酸 (R-KMV)、古典的 MSUD 患者 10 名からの血漿および尿サンプルのペア (n = 63) を使用。遊離 BCAA の腎臓排泄率は正常範囲内 (< 0.5%) であり、血漿濃度には依存しませんでした。結合した (N-アシル化された) BCAA の排泄は正常で、BCAA 血漿濃度に大きく依存しませんでした。BCOA の腎排泄率は KIC << KIV < R-KMV < or = S-KMV の順でした (範囲 (%): KIC 0.1-25; KI V 0.14-21.3; S-KMV 0.26-24.6; R- KMV 0.1-35.9)、KIC 血漿濃度と有意に相関し、一般に関連する BCAA の濃度よりも高かった。結果は、遊離BCAAおよびアシル化誘導体の腎臓排泄が無視できるほどであることを示しています。しかし、BCAA の腎臓からの排泄は BCAA 濃度の増加をある程度抑制し、MSUD の総 BCAA プールの低下に寄与します。