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参照ヒトゲノム配列は、遺伝的変異とヒト疾患との関連性の研究の基礎を整えましたが、エピゲノム研究には同様の参照情報がありません。このニーズに応えるために、NIH ロードマップ エピゲノミクス コンソーシアムは、初代細胞および組織のヒト エピゲノムのこれまでで最大のコレクションを生成しました。ここでは、プログラムの一部として生成され、ヒストン修飾パターン、DNA アクセス可能性、DNA メチル化、RNA 発現についてプロファイリングされた 111 の参照ヒトエピゲノムの統合分析について説明します。私たちは、調節要素の世界地図を確立し、調整された活動の調節モジュール、およびそれらの可能性のある活性化因子と抑制因子を定義します。私たちは、疾患および形質に関連する遺伝的変異には組織特異的なエピゲノムマークが豊富に含まれていることを示し、これによりヒトの多様な形質に生物学的に関連する細胞型が明らかになり、ヒト疾患の分子基盤を解釈するためのリソースが提供されます。私たちの結果は、遺伝子制御、細胞分化、およびヒトの疾患を理解する上でエピゲノム情報が中心的な役割を果たしていることを示しています。